ما هي فحوصات حديثي الولادة؟

يتم فحص الاطفال حديثي الولادة للتحقق من العديد من الاضطرابات المختلفة التي يمكن علاجها إذا تم اكتشافها في وقت مبكر جدًا من الحياة. 
إذا كانت نتائج الفحص غير طبيعية، فهذا يعني أنه يلزم إجراء مزيد من الاختبارات لمعرفة ما إذا كان الطفل يعاني من اضطراب.

يتم فحص دم الطفل بحثًا عن معظم الاضطرابات، حيث يتم وخز الكعب لأخذ عينات من دم الطفل، ثم يتم إرسال الدم إلى المعمل لفحصه، وقد يعاني كعب الطفل من بعض الاحمرار في مكان الوخز، وقد يعاني بعض الاطفال من كدمات، لكن هذا عادة ما يختفي في غضون أيام قليلة.

• قد تشمل اختبارات الدم لفحص حديثي الولادة ما يلي:

- بيلة الفينيل كيتون (PKU)

وهو مرض وراثي لا يستطيع فيه الجسم استقلاب بروتين يسمى فينيل ألانين بدون علاج، ويمكن أن تسبب بيلة الفينيل كيتون إعاقة ذهنية.

- قصور الغدة الدرقية الخلقي

هذه حالة يولد فيها الطفل بقليل من هرمون الغدة الدرقية، كما يعتبر قصور الغدة الدرقية شائعًا جدًا، ويمكن أن يؤدي انخفاض مستويات هرمون الغدة الدرقية غير المعالج إلى مشاكل في النمو وضعف النمو. 

- الجالاكتوز في الدم

هذا اضطراب وراثي لا يستطيع فيه الطفل استقلاب الجالاكتوز، وهو سكر الحليب، وبدون علاج (تجنب الحليب)، يمكن أن يهدد الجالاكتوز في الدم الحياة، وقد تبدأ الأعراض في أول أسبوعين من الحياة. 

- مرض فقر الدم المنجلي

يتسبب المرض في شكل حاد من فقر الدم، ويمكن أن يساعد التشخيص المبكر لمرض الخلايا المنجلية في تقليل بعض المخاطر، والتي تشمل العدوى الشديدة والجلطات الدموية والسكتة الدماغية.

- بعض من الأمراض البولية

هذا اضطراب وراثي، ينتج عن عدم قدرة الجسم على معالجة أجزاء معينة من البروتين بشكل صحيح تسمى الأحماض الأمينية، وإذا لم يتم علاجه فإنه يهدد الحياة في وقت مبكر من التسبوعين الأولين من الحياة.

- بيلة هوموسيستينية

يؤثر هذا الاضطراب الوراثي على طفل واحد من بين كل ١٠٠٠٠٠ طفل ويسبب إعاقة ذهنية وأمراض العظام والجلطات الدموية، وهو ناتج عن نقص إنزيم ضروري لهضم حمض أميني يسمى ميثيونين.

- نقص البيوتينيداز

يتميز هذا الاضطراب الوراثي بنقص إنزيم البيوتينيداز، وهذا الإنزيم مهم في استقلاب البيوتين، فيتامين ب.

- تضخم الغدة الكظرية الخلقي

تقوم معظم الدول بفحص هذا المرض الوراثي في ​​الغدد الكظرية، والاطفال الذين يولدون مصابين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) لا يستطيعون إنتاج ما يكفي من هرمون الكورتيزول، حيث يساعد الكورتيزول في التحكم في الطاقة ومستويات السكر وضغط الدم وكيفية استجابة الجسم لضغوط الإصابة أو المرض، وقد يؤثر تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) أيضًا على تطور الأعضاء التناسلية وهرمونات البلوغ.

- اضطراب أكسدة الأحماض الدهنية

  يمكن أن يسبب اضطراب أكسدة الأحماض الدهنية الموت المفاجئ للرضع وإعاقات خطيرة لدى الناجين، مثل الإعاقة الذهنية.

- تليّف كيسي

تسبب هذه الحالة مشاكل خطيرة في الرئة والجهاز الهضمي، وإذا تم تشخيصه مبكرًا يمكن أن يبدأ العلاج.

- نقص المناعة المشترك الشديد (SCID)

الاطفال المصابون بهذا الاضطراب غير قادرين على مقاومة العدوى، وهناك نسبة عالية من الوفيات من هذه الحالة، وإذا تم تشخيصه مبكرًا يمكن إجراء عملية زرع نخاع العظم.

•  يتم فحص الحالات الأخرى بطرق مختلفة بما في ذلك:

- فقدان السمع

يتم فحص السمع باستخدام أداة خاصة. 

- أمراض القلب الخلقية الحرجة

يتم فحص مستوى الأكسجين في دم الطفل بجهاز يسمى مقياس التأكسج النبضي، وإذا كان المستوى أقل من المتوقع فقد يعاني الطفل من أمراض القلب.

لا يمكن إجراء معظم فحوصات وخز الكعب حتى يأكل الطفل لمدة 24 ساعة على الأقل لأنه يستغرق هذا الوقت الطويل حتى تظهر المستويات غير الطبيعية في الدم، كما أن اختبارات أمراض السمع والقلب أقل موثوقية في الـ 24 ساعة الأولى، وقد يحتاج طفلك إلى اختبار متابعة إذا خرجت من المستشفى قبل هذا الوقت أو إذا كان الطفل غير قادر على الاختبار قبل الخروج من المستشفى.

يحصل الاطفال حديثو الولادة بشكل روتيني على أدوية العيون وحقن فيتامين ك بعد الولادة بفترة وجيزة، وكلاهما يمنع حدوث حالات خطيرة عند الاطفال حديثي الولادة.

 • لماذا يأخذ الاطفال حديثي الولادة قطرات العيون؟

 توضع قطرات أو مرهم مضاد حيوي في عيون المولود بعد الولادة، وهذا لحماية الاطفال من الإصابة بالتهابات العين البكتيرية التي يمكن أن تنتقل أثناء الولادة، ويمكن أن تسبب هذه العدوى إذا لم يتم علاجها مشاكل خطيرة بما في ذلك العمى.  

 قد يتسبب المرهم أو القطرات في ظهور عكر في عيون الطفل، وعلى الرغم من ندرة حدوث ذلك قد تصبح عيون بعض الاطفال حديثي الولادة حمراء أو منتفخة، وهذا قصير المدى، ولا ينبغي غسل الدواء أو تنظيفه من العين.

 • لماذا يتم حقن الاطفال حديثي الولادة بفيتامين ك؟

 فيتامين ك مهم لتخثر الدم، وعادة ما يكون لدى الاطفال حديثي الولادة مستويات منخفضة من هذا الفيتامين حتى عدة أيام بعد الولادة، ويمنع الحقن النزيف الناتج عن نقص فيتامين ك، ويُعرف هذا أيضًا باسم المرض النزفي لحديثي الولادة.
 يتم حقن معظم الاطفال بفيتامين ك في أعلى الفخذ، وقد يكون هذا مؤلمًا لفترة وجيزة للطفل، ولكن لا يبدو أنه يسبب أي ألم للأطفال بعد ذلك.  
 بدون حقن فيتامين ك، يكون الاطفال أكثر عرضة للإصابة بنقص فيتامين ك بحوالي 80 مرة، ويمكن أن يؤدي هذا النزيف إلى الوفاة أو إعاقة خطيرة طويلة الأمد.

 إذا كانت لديك مخاوف بشأن أي من هذه العلاجات، فتحدثي إلى طبيب الاطفال.