ماذا يعني وجود "علامات" لمتلازمة داون في السونار ؟

إذا قيل لك أن هناك "علامات " لمتلازمة داون أثناء المستوى الثاني من الموجات فوق الصوتية فقد تتساءلي عما يعنيه ذلك ؟!

مما لا شك فيه أن كلنا نبحث عن سلامة أولادنا ونحب أن نطمئن عليهم، وقد ساعدتنا التكنولوجيا قليلًا في هذا الشأن .. قد تشير العلامة الناعمة إلى احتمالية متزايدة لحدوث شذوذ في الكروموسومات - لكنها ببساطة ليست موثوقة للغاية، كما يتم رصد العديد من الأجنة دون أي تشوهات وراثية ويتم حلها قبل الولادة.

في الواقع تم رصد هذه العلامات على ما يصل إلى 11 إلى 17 في المائة من جميع الأطفال ولكن يجب تفسير كل منها في سياق الفحوصات الأخرى والتشوهات الهيكلية وعوامل الخطر وكيف تضمنين سلامة طفلك وسلامتك، لذا تحدثي إلى طبيبك حول العلامات المحددة التي التقطتها الموجات فوق الصوتية.

فيما يلي العلامات اللينة الشائعة التي تظهر في الموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني من الحمل:

• بقعة مضيئة صغيرة على قلب الطفل يمكن أن تأتي من رواسب الكالسيوم.
• منطقة الأمعاء تبدو أكثر إشراقًا من المعتاد.
• مساحة مملوءة بالسوائل في الدماغ تظهر على شكل كيس ولا تعتبر شذوذًا في الدماغ والتي ترتبط بشكل أكثر شيوعًا بالتثلث الصبغي 18.
•  المنطقة الرئيسية من الكلى متضخمة.
• قصر عظم الفخذ و / أو عظم العضد، أو طول عظام الفخذ أو الذراع أصغر من الطبيعي..
• تضخم البطين الدماغي المعتدل ، السائل الدماغي الشوكي (CSF) محاصر في بطينات الدماغ ، مما يؤدي إلى تمددها وتنمو بشكل كبير بشكل غير طبيعي.
• غياب أو تقصير عظم الأنف ، فإن هذه العلامة لها ارتباط أقوى بمتلازمة داون من معظم الأنواع الأخرى
• إحدى العلامات الناعمة التي قد تظهر في فحص NT في الثلث الأول من الحمل (والتي يتم إجراؤها دائمًا بين الأسبوعين 10 و 13) هي  تراكم السوائل في الجزء الخلفي من عنق الطفل مما يجعلها تبدو أكثر سمكًا من المعتاد.. هذه العلامة الناعمة لها ارتباط أعلى بمتلازمة داون أكثر من أي علامة أخرى، نظرًا لأنه يرتبط أيضًا بعيوب قلب الجنين فقد يقترح طبيبك إجراء مخطط صدى القلب للجنين في فترة الأسبوع العشرين للكشف عن عيوب القلب إذا كانت قياسات طفلك عالية للاطمئنان على سلامة طفلك.

قد يفيدكِ الاطلاع على :- إذا اكتشفت أن جنينك مصاب بهذه المتلازمة فلا تفقدي الأمل

فحص السائل الأمنيوسي

إذا اكتشف طبيبك علامة ناعمة ، فمن المحتمل أن يقدموا خيار "بزل السلى"، والذي يجب أن يحدث بين 15 و 20 أسبوعًا.. والذي سيكون الاختبار قادرًا على إخبارك بدقة تزيد عن 99 في المائة ما إذا كان طفلك يعاني من متلازمة داون أو شذوذ كروموسومي آخر والاطمئنان على سلامة طفلك.

ومع ذلك بالنسبة للمرضى الذين حصلوا على نتائج طبيعية من اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) ، والذي يمكن إجراؤه في أي وقت بعد الأسبوع 9 ، فمن المحتمل ألا يكون هناك المزيد من الاختبارات الموصى بها.

ولا شك أن رغبتك في إجراء مزيد من الاختبارات أم لا أمرًا متروكًا لكِ ! لكن مراقبة نمو طفلك يمكن أن يكون شيئًا جيدًا، في حين أن التكنولوجيا يمكن أن تؤدي إلى قلق إضافي لدى بعض الآباء إلا أن معرفة ما سيحدث بعد ذلك يمكن أن يؤدي إلى حمل أقل إرهاقًا بكثير.

في هذه الأثناء تحدثي إلى مستشار وراثي ليقيم فرصك في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون بشكل أكثر دقة مع الأخذ في الاعتبار جميع نتائج فحوصات ما قبل الولادة وعمرك وعوامل الخطر الأخرى وكذلك التحدث معك حول المزيد من الاختبارات.
تحدثي عن المشكلة مع طبيبك - والعائلة والأصدقاء (إذا أردتي) - واحصلي على الدعم الذي تحتاجيه !